妊娠後の出産前検査

妊婦様の年齢が高くなるほど胎児がダウン症等の疾患にかかる確率が高くなります。
当院では安心した妊婦生活を送ることができますように、妊娠後、出生前検査をすることが可能です。
検査によりす全ての異常がわかるわけではありませんが、高い確率で先天性疾患を見つけることができます。
当院では、「クアトロテスト」と、「羊水検査」を受けることができます。

羊水検査イメージ

クアトロテストとは

クアトロテストとは、妊婦様の血液中にある、胎児や胎盤から出てくる4つの成分を測定して、胎児が、ダウン症候群、18トリソミー、開放性神経管奇形である確率を算出するスクリーニングテストです。
妊婦様の年齢が高くなるほど、ダウン症候群や18トリソミーのお子様が生まれる確率が高くなります。

クアトロテストの検査方法と検査時期・料金

妊婦様から少量の血液を採取し、血液中の4つの成分(AFP, hCG, uE3, Inhibin A)を測定します。
これらは、妊娠中に胎児または胎盤で作られる成分です。これらの成分の値は、妊娠が進むにつれて増減しますが、胎児が検査の対象疾患であることによっても増減します。
この4つの成分の値に、妊婦様の年齢、妊娠週数、日本人の基準値などを加えて、胎児がそれぞれの疾患であるかどうかについて、妊婦様一人ひとりの確率を算出します。
クアトロテストは、母体年齢に固有の確率をもとに、妊婦様一人ひとりの確率を計算しているため、年齢の高い妊婦様ほど、クアトロテストの検査結果の確率が高くなる傾向があります。

費用 25,000円(税込 27,500円)
検査時期 妊娠15週から17週頃まで
検査の危険性 血液検査のため、特になし

※料金は予告無く変更する可能性があります。
※ご予約が必要となります。お電話でお問い合わせください。

クアトロテストの結果からわかること

胎児が対象の疾患(ダウン症候群、18トリソミー、開放性神経管奇形)にかかっている確率がわかります。
たとえば、確率が1/500とすると、同じ1/500の確率を得た妊婦様が500人いたとすると、その中の一人が、対象疾患のお子様を妊娠している可能性がある、と解釈します。
約2万例の調査では、スクリーニング陽性の結果が約9%で、そのうち実際にダウン症候群のお子様を妊娠していたのは約2%だった、という報告があります。

羊水検査とは

ヒトの染色体は通常46本あります。
卵子と精子がそれぞれ常染色体22本と性染色体1本を持っていて、受精して23対46本となり、発生・発育して胎児になりますが、この時受け継いだ染色体が多い又は少ないということがあると、染色体異常となります。
羊水中の胎児の細胞を用いて、胎児に染色体異常がないかどうかを調べるのが羊水検査です。

Gバンド分析

一般的な羊水検査は、Gバンド分析という方法で行います。
羊水中の胎児の細胞を集めて培養して細胞数を増やし、染色体の形が識別できる時期(分裂期)の細胞を選んで染色し、観察・解析します。
この方法では、1~22番の染色体とX,Y染色体がそれぞれ何本あるか、ということが分かります。
また、染色体を1本ずつ観察するので、大きな異常であれば部分的な多寡や転座(染色体が部分的に入れ替わっている)なども分かります。
特定の疾患の確率を調べるクアトロテスト等と違い、この結果が確定診断となりますが、全ての染色体異常を診断することはできません。
Gバンド分析では微細な異常を見ることはできないのですが、染色体の微小欠失や塩基配列の微小な異常が先天性疾患の原因となっていることがあるからです。
そういった先天性異常は“染色体微細欠失症候群”と呼ばれています。

羊水穿刺

羊水を採取する

#
分裂期の胎児の細胞

羊水中の胎児の細胞を培養する。分裂期の細胞を染めると核の中に染色体が見られる。

#
顕微鏡で見た染色体

染めた染色体を顕微鏡で観察し、何番染色体が何本あるか同定する。大きな欠失や余剰も判定可。微小欠失は判定できない。

染色体微細欠失症候群は欠損の部位によって症状は異なり(表1)、全く症状が無いものもありますが、重篤な症状を合併する場合もあります。
有名なものでは、臓器の発生異常や心臓の奇形、精神発達遅滞、言語障害、免疫不全を伴うディ・ジョージ症候群があり、その頻度は4000~5000人に一人と言われています。
染色体微細欠失症候群を診断するには、より精度の高い分析法が必要になります。

表1. 染色体微細欠失症候群

名称 染色体の欠損部位 主な症状
ウォルフ-ヒルシュホーン症候群 4番染色体短腕(4p) 特徴的顔貌,成長障害,重度精神遅滞,
筋緊張低下,難治性てんかん,摂食障害
ウィリアムズ症候群 7番染色体長腕(7q11.23) 大動脈弁狭窄,精神遅滞,妖精様顔貌,
乳児期における一過性の高カルシウム血症
プラダー-ウィリー症候群 父親由来染色体の15番染色体長腕 
(15q11)
出生時からの筋緊張低下,肥満,
性腺機能低下,小さな手足,精神遅滞
アンゲルマン症候群 母親由来染色体の15番染色体長腕 
(15q11)
痙攣発作,操り人形様運動失調,突発的に笑う,
手を羽ばたかせる,重度の精神遅滞
ミラー-ディーカー症候群 17番染色体短腕(17p13.3) 滑脳症,低い上向きの鼻,重度の発育遅滞,
痙攣発作,重度の精神遅滞
ディ・ジョージ症候群 22番染色体長腕(22q11.21) 胸腺および副甲状腺の低形成または欠如,
心奇形,口蓋裂,精神遅滞,精神医学的問題

SNPマイクロアレイ

染色体は、タンパクとDNA(遺伝子)でできています。
DNAはアデニン(A)、チミン(T)、グアニン(G)、シトシン(C)という4種類の塩基が2重らせん状に結合したもので、塩基の並び方(塩基配列)が遺伝情報です。
塩基の数や配列は生物種によって決まっていますが、数百~千塩基に1個程度は標準の塩基配列と異なる配列になっている部分があります。
その1塩基の違いはスニップ(Single Nucleotide polymorphism;SNP)と呼ばれ、生物の個体差や多様性の元となっています。
ヒトの場合、30億の塩基の中に約1000万箇所のスニップがあると言われており、先天性疾患に関連するスニップも複数同定されています。

染色体を塩基配列のレベルで解析する「SNPマイクロアレイ」という方法を用いることにより、Gバンド分析では分からなかった微細な染色体異常を診断することができます。

染色体とDNA断片の図 # DNA断片を増幅、ハイブリダイゼーション、解析の図 # Report図
    DNA断片を増幅

ハイブリダイゼーション

解析
  微細な異常も検出可

羊水検査を受けるには

羊水検査は17週頃に行う検査です(当院では、17週0日~17週3日を推奨しています)。
ご予約の際に、正確な妊娠週数(出産予定日)と胎児数の診断が必要です。
以下の手順で行います。

  • インフォームドコンセント、予約
  • 事前にご説明をお聞き頂いた上でご予約をお取りください。
    同意書をお渡ししますので、羊水穿刺実施前にご提出ください(同意書がない場合、同意書に不備がある場合は検査を実施できません)。

  • 羊水穿刺
  • 超音波で胎児と胎盤の位置を確認し、腹部の皮膚表面を消毒して注射針を刺し、胎児周辺にある羊水20~30mlを採取します。
    この時、痛みや子宮緊張を伴う場合があり、必要に応じて局所麻酔を使用することがあります。
    原則として平日のみ、13時から行います(休日、休前日は要相談)。

  • 解析
  • 専門の検査機関にてGバンド分析及びSNPマイクロアレイを実施します。
    細胞培養に一定期間を要するため、分析結果が出るまで通常2~3週間かかります。

  • 結果説明
  • ご来院頂き、当院の医師より説明します。また、必要な場合は専門医による遺伝カウンセリングを行います。

羊水検査の問題点・料金

  • 羊水穿刺により流産が引き起こされる可能性があります(約0.3%の確率)。
    稀に出血、腹痛、子宮内感染、羊水塞栓などの合併症が引き起こされる場合があります。
  • 胎児や胎盤の位置、羊水量、母体の要因(手術痕・臓器の癒着など)により、羊水穿刺ができない可能性や、複数回の穿刺が必要となる可能性があります。
  • 母体細胞の混入、培養不良、その他予期せぬ原因により検査を完遂できない可能性があります。
  • 羊水検査で全ての先天性疾患を診断できるわけではありません。
    多胎やモザイク(正常な細胞と染色体異常が混在している)の場合、正確な結果が出ないことがあります。
    また、意義が明らかになっていない微細な染色体の変化が検出される可能性があります。
  • 羊水検査の結果が正常であっても、出生後のお子様の健康や正常な発達を保証するものではありません。

料金

Gバンド分析
(羊水穿刺手技料込み)
169,000円(税込 185,900円)
Gバンド分析 + SNPマイクロアレイ
(羊水穿刺手技料込み)
269,000円(税込 295,900円)

※羊水検査に関する料金は健康保険が適応されず、全て自費となります。
※料金は予告無く変更する可能性があります。
※ご予約が必要となります。お電話でお問い合わせください。

医療法人オーク会 お問い合わせ・ご予約ダイヤル

下記にお電話の上、予約をお取りください。

0120-009-345

【受付時間】
月~土 9:00~17:00
(祝日、年末年始を除く)
※予約の受付は、祝日(9:00~17:00)も行っております。

※海外、一部国内の離島からは、上記番号がご利用いただけません。
その場合は、次の番号におかけください。
TEL 06-4398-1000(通話料が必要です)