オーク会で実施している胎児診断

胎児診断外来：羊水検査

妊娠16～32週（妊娠17週以降推奨）に、子宮内の羊水を採取して赤ちゃんに染色体異常がないかどうかを調べる検査です。

21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーを含むすべての染色体検査(Gバンド)、またさらに胎児に異常を起こす染色体の小さな欠失である微小欠失検査(マイクロアレイなど)も行うことができます。
カップルの年齢が高くなると胎児の染色体異常などを引き起こす確率が上昇するため、胎児診断である羊水検査を希望するカップルも少なくありません。

最近は、NIPTを希望するカップルも多くいますが、NIPTは「染色体異常の疑いがあるかどうか」を調べるスクリーニング検査であって確定検査ではありません。たとえばNIPTで陰性という結果であったとしても偽陰性の可能性もあり、本当に陰性なのかどうかはわかりません。そのため、しっかり検査をしたい場合は、妊娠の早い時期に行える絨毛検査か、妊娠16週以降である場合は羊水検査をお勧めします。
またPGTを行ったカップルは、検査部位が胎盤由来となる絨毛検査よりも羊水検査を強くお勧めしています。

ただ、約0.1％という大変低い確率ではありますが、流産を引き起こす要因になることもあります。

染色体異常以外に関しては、胎児精密超音波検査が有効です。

参照1：NIPT (新型出生前診断／非侵襲性出生前遺伝学的検査)

参照2：胎児精密超音波検査

検査方法

妊娠16～32週（妊娠17週以降推奨）に経腹超音波検査で胎盤や赤ちゃんの位置や臍帯の位置を確認し、おへその下あたりから針を刺して羊水を採取して検査します。
検査時には、針を刺す部分に局所麻酔をしますので、ほとんど痛みはありません。

針を刺すのに適する箇所を調べるために10分程度超音波に時間がかかることがありますが、検査自体は3～5分で終了します。

採取した羊水に含まれる赤ちゃんの細胞は染色体検査(Gバンド)、さらに微小欠失検査(マイクロアレイなど)を行い、検査結果は、検査後約2週間でお知らせすることができます。

検査後は2～3時間程度、院内で安静にし、赤ちゃんの状態を確認してからお帰りいただけます。
検査をした日は、入浴は避けて、なるべく静かに過ごしてください。

羊水検査の図

▶︎ 染色体検査（Gバンド）

一般的な羊水検査は、Gバンド分析という方法で行います。
羊水中の胎児の細胞を培養して細胞数を増やし、染色体の形が識別できる時期（分裂期）の細胞を選んで染色して観察・解析します。
この方法では、1～22番の染色体とX、Yの性染色体がそれぞれ何本あるかがわかります。
また、染色体を1本ずつ観察するので、大きな異常であれば部分的に多いか少ないか、転座（染色体が部分的に入れ替わっている）があるかないかなどもわかります。

▶︎ 微小欠失検査（マイクロアレイなど）

染色体は、タンパクとDNA（遺伝子）でできています。
DNAはアデニン（A）、チミン（T）、グアニン（G）、シトシン（C）という4種類の塩基が2重らせん状に結合したもので、塩基の並び方（塩基配列）が遺伝情報です。
塩基の数や配列は生物種によって決まっていますが、数百～千塩基に1個程度は標準の塩基配列と異なる配列になっている部分があります。

その1塩基の違いはスニップ（Single Nucleotide polymorphism；SNP）と呼ばれ、生物の個体差や多様性の元となっています。

ヒトの場合、30億の塩基の中に約1000万箇所のスニップがあると言われており、先天性疾患に関連するスニップも複数同定されています。
染色体を塩基配列のレベルで解析する「SNPマイクロアレイ」という方法を用いることにより、Gバンド分析ではわからなかった微細な染色体異常を診断することができます。
染色体微細欠失症候群は欠損の部位によって症状は異なり（表1）、全く症状が無いものもありますが、重篤な症状を合併する場合もあります。
有名なものでは、臓器の発生異常や心臓の奇形、精神発達遅滞、言語障害、免疫不全を伴うディ・ジョージ症候群があり、その頻度は4000～5000人に一人と言われています。


		DNA断片を増幅 ↓ ハイブリダイゼーション ↓ 解析		微細な異常も検出可

表1.染色体微細欠失症候群

名称	染色体の欠損部位	主な症状
ウォルフ-ヒルシュホーン症候群	4番染色体短腕（4p）	特徴的顔貌、成長障害、重度精神遅滞、筋緊張低下、難治性てんかん、摂食障害
ウィリアムズ症候群	7番染色体長腕（7q11.23）	大動脈弁狭窄、精神遅滞、妖精様顔貌、乳児期における一過性の高カルシウム血症
プラダー-ウィリー症候群	父親由来染色体の15番染色体長腕（15q11）	出生時からの筋緊張低下、肥満、性腺機能低下、小さな手足、精神遅滞
アンゲルマン症候群	母親由来染色体の15番染色体長腕（15q11）	痙攣発作、操り人形様運動失調、突発的に笑う、手を羽ばたかせる、重度の精神遅滞
ミラー-ディーカー症候群	17番染色体短腕（17p13.3）	滑脳症、低い上向きの鼻、重度の発育遅滞、痙攣発作、重度の精神遅滞
ディ・ジョージ症候群	22番染色体長腕（22q11.21）	胸腺および副甲状腺の低形成または欠如、心奇形、口蓋裂、精神遅滞、精神医学的問題

検査からわかること

胎児の21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーなどの染色体の数の異常、また一部に小さな欠けている部分があるなどの染色体の形の異常を調べることができます。
染色体の数の異常は、母体年齢が上がることでその確率が高くなる傾向にありますが、微小欠失は母体年齢に関係なく偶発的に起こるといわれています。
また、何番目の染色体に数や形の異常が起こっているかによっても赤ちゃんに起こること、症状などに違いがありますので、検査結果によって、その後どうするのかなどは、検査を受ける前によくふたりで話し合っておきましょう。
また、確定検査ではありますが、すべての先天性疾患を診断できるわけではありません。
そのほか、母体細胞の混入、羊水に含まれる胎児細胞の培養不良、その他予期せぬ原因により検査を完遂できない可能性や多胎妊娠などで正確な結果が出ないことがあります。
なかには、モザイク（正常な細胞と染色体異常が混在している）という結果や意義が明らかになっていない微細な染色体の変化が検出される可能性があります。
当院では、遺伝カウンセリングを行い、お二人をサポートしていますので、遠慮なくご相談ください。

検査費用

羊水検査（手技料込み）	Gband法	￥148,000（税込￥162,800）
	＋迅速法（FISH等）	+￥20,000（税込￥21,000）
	＋微細欠失検出（マイクロアレイ）	+￥100,000（税込￥110,000）