Oak Journal Review:非侵襲的着床前遺伝子検査(niPGT-A)の結果は使用する技術によって結果の不一致はあるか?

こんにちは。検査部の髙野です。

今回は、5月17日に開催いたしましたOak Journal and Case Reviewより、私が紹介したOak Journal Reviewの内容をお届けします。

紹介する論文は、
Consistent results of non-invasive PGT-A of human embryos using two different techniques for chromosomal analysis
Belen Lledo, Ruth Morales, Jose A. Ortiz, Adoracion RodriguezArnedo, Jorge Ten, Juan C. Castillo, Andrea Bernabeu, Joaquin Llacer, Rafael Bernabeu.  Reproductive BioMedicine Online Volume 42, Issue 3, March 2021, Pages 555-563
です。

近年、皆様もよく耳にされることが増えた着床前診断に関する論文です。
世界的に多く行われている着床前診断は受精卵を胚盤胞まで育て、胚盤胞の栄養外胚葉と呼ばれる将来胎盤になる部分の細胞、または分割期胚の割球を生検し検査を行います。この細胞内の染色体や遺伝子を調べることで、染色体異常の有無や、目的となる遺伝疾患の有無を確認することができます。しかし、細胞を生検することは胚の侵襲性が少なからずあるということになります。

そこで、考えられたのが胚を培養していた培養液で着床前診断を行う“非侵襲性着床前検査”です。
この検査は、培養液中に排出された胚由来の細胞を用いて検査をするという方法です。この論文では2社の非侵襲性着床前検査用のキットを使用し、結果の比較や従来の着床前検査との比較を行っています。
培養液で行えるとなれば胚への侵襲性もなくとても良いのですが、その結果の信頼性はどうなのか?論文中で紹介されています。