怀孕后的分娩前检查

Quatro test是一种筛查测试，通过测量孕妇血液中来自胎儿和胎盘的四种成分，计算胎儿患唐氏综合症、18三体综合症、开放性神经管缺陷的可能性。
随着孕妇年龄的增加，唐氏综合症和18三体综合症婴儿出生的风险也会增加。

从孕妇身上采集少量血液，测量血液中的四个成分（AFP、hCG、uE3、Inhibin A）。
这些成分是在妊娠期间由胎儿或胎盘产生的。这些成分的值会随着妊娠的进行而增加或减少，但也会受到胎儿是否患有检测目标疾病的影响。
根据这四个成分的值，加上孕妇的年龄、孕周数、日本人的参考值等因素，计算每位孕妇胎儿是否患有各种疾病的概率。
Quatro Test根据母体年龄固有的概率，计算每位孕妇的概率，因此年龄较大的孕妇倾向于有更高的Quatro Test检测结果的概率。

可以确定胎儿患有目标疾病（唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管畸形）的概率。
例如，假设概率为1/500，如果有500位患有相同概率的孕妇，那么其中一位可能怀有目标疾病的孩子。
根据大约2万例的调查，筛查结果阳性的比例约为9％，其中实际怀有唐氏综合征孩子的比例约为2％。

人类通常有46条染色体。
卵子和精子各自携带22条常染色体和1条性染色体，受精后变为23对46条染色体，并发展成胎儿。
然而，如果所继承的染色体数量过多或过少，就会导致染色体异常。
羊水检查是通过使用羊水中的胎儿细胞来检查胎儿是否存在染色体异常。

G带分析

一般的的羊水检查是通过一种称为G带分析的方法进行的。
收集羊水中的胎儿细胞，培养并增加细胞数量，选择能够识别染色体形状的细胞（分裂期），进行染色、观察和分析。
通过这种方法，可以确定1至22号染色体和X、Y染色体各有多少条。
此外，由于逐个观察染色体，因此如果存在重大异常，可以检测到部分缺失或易位（染色体部分互换）等情况。
与用于确定特定疾病风险的Quatro Test等不同，此结果可作为确定诊断，但不能诊断所有染色体异常。
G带分析无法检测微小异常，因为微小的染色体缺失或碱基序列微小异常可能是先天性疾病的原因。
这些先天性异常被称为"染色体微缺失综合征"。

	提取羊水
	培养羊水中的胎儿细胞。染色体可以在分裂期的细胞核中观察到。
	染色的染色体通过显微镜观察，确定染色体的编号和数量。可以确定是否存在较大的缺失或过多。 无法检测微小缺失。

染色体微缺失综合征的症状因缺失位置而异（见表1），有些情况下完全没有症状，但也有可能合并严重症状。
其中一个著名的病例是迪乔治综合征，其症状包括器官发育异常、心脏畸形、智力发育迟缓、语言障碍和免疫功能缺陷。
据说其发生率约为4000到5000人中的一人。
诊断染色体微缺失综合征需要更精确的分析方法。

表1. 染色体微缺失综合征

SNP微阵列

染色体由蛋白质和DNA（基因）组成。
DNA是由腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）这四种碱基以双螺旋结构连接而成，碱基的排列方式（碱基序列）是遗传信息的一部分。
碱基的数量和序列在不同生物物种中是固定的，但在数百到千个碱基中，大约有一个位置的标准碱基序列与其他个体不同。
这种一碱基的差异被称为单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism；SNP），它是生物个体间的差异和多样性的基础。
在人类中，据说在30亿个碱基中大约有1000万个SNP存在，并且已经发现了多个与先天性疾病相关的SNP。

通过使用基于碱基序列的染色体分析方法，即"SNP微阵列"，可以诊断出G带分析无法检测到的微小染色体异常。

		DNA片段扩增 ↓ 杂交 ↓ 分析		可检测到微小的异常

羊水检查是在大约17周左右进行的检查（本诊所推荐在17周0日至17周3日之间进行）。
在预约时，需要准确的孕周（预产期）和胎儿数量的诊断。
以下是具体步骤：

• 知情同意和预约

请事先听取说明后预约。
我们会提供同意书，请在进行羊水穿刺之前提交（如果没有同意书或同意书有缺陷，将无法进行检查）。

• 羊水穿刺

使用超声波确认胎儿和胎盘的位置，消毒腹部皮肤表面，然后插入注射针，采集胎儿周围的20-30毫升羊水。
在此过程中可能会伴有疼痛和子宫收缩，根据需要可能会使用局部麻醉。
通常仅在工作日的下午1点开始进行（假日和前一天需商议）。

• 分析

在专门的检测机构进行G带分析和SNP微阵列分析。
由于细胞培养需要一定时间，通常需要2-3周才能得出分析结果。

• 结果解读

请到诊所接受医生的解释。必要时，将进行由专业医师进行的遗传咨询。

• 羊水穿刺可能导致流产的风险存在（约为0.3%的几率）。
  偶尔会发生出血、腹痛、子宫内感染、羊水栓塞等并发症。
• 根据胎儿和胎盘的位置、羊水量以及母体因素（手术瘢痕、器官粘连等），可能无法进行羊水穿刺，或需要多次穿刺。
• 可能会由于母体细胞混入、培养问题或其他意外原因导致无法完成检查。
• 羊水检查不能诊断所有的先天性疾病。
  在多胎妊娠或存在莫尔斯（正常细胞和染色体异常混合）情况下，结果可能不准确。
  此外，可能会检测到微小染色体变化，其意义尚不明确。
• 即使羊水检查结果正常，也不能保证婴儿在出生后的健康和正常发育。

※羊水检查的费用不适用健康保险，全部自费。
※费用可能会无预告地变更。
※需要预约，请致电咨询。

	医疗法人Oak会 咨询・预约 0120-009-345
	【工作时间】 周一～周六 9：00～17：00（周日、年底年初除外） ※国定假日、周日也受理预约。 ※国外、国内部分离岛，无法使用上述电话号码的场合，请拨打TEL06-4398-1000（会发生电话费）。

中文咨询服务台

微信号: oak_chinese TEL:090-1892-6692 国外直拨:0081-90-1892-6692

	初诊患者咨询用电子邮箱地址 日文咨询服务台:ivf_help@oakclinic-group.com 中文咨询服务台: chinese_help@oakclinic-group.com oak_chinese_help@hotmail.com
注意事项	此邮箱为初诊患者咨询专用。收到邮件后，我们会按照接受顺序依次回复。周六、周日、国定假日回复可能需要一定时间。敬请理解。 需要临时预约、尽快预约或者紧急状况的场合，请务必通过电话联系本院。 由于诸如“不接受来自指定域以外的邮件”或“不接受来自电脑的邮件”之类的设置，您可能无法接受到邮件。请更改设置以允许接受来自以下域的电子邮件。 oakclinic-group.com 另外，我们可能会在充分保护个人隐私的基础上，把接受到的初诊咨询问题作为FAQ（常见问题）发布。 敬请理解。