流产和染色体异常

流产的主要原因是染色体异常，约60%的流产案例中发现某种染色体异常。
在35岁以上的流产患者中，有74%的人发现染色体数量增加一条（三体综合征）。

染色体异常不仅出现在流产胎儿中，而且在普通受精卵中也有相当高的频率。
具有染色体异常的受精卵大多数无法着床或以化学性妊娠结束。
尤其是具有常染色体异常的受精卵，约90%无法着床或以化学流产结束。

・三体综合征

染色体数量增加一条称为三体综合征。
在流产中，常染色体（1～22号）的三体综合征比例较高。
如果是3号染色体过多，则称为3号三体综合征；如果是18号染色体过多，则称为18号三体综合征。
常染色体的三体综合征占据了流产染色体异常的约一半。
尽管是相同的三体综合征，性染色体并不会导致流产。

・单体体

通常情况下，由两个成对染色体中失去一条染色体的状态称为单体体。
性染色体通常是女性为XX，男性为XY。
在流产中，常见的是失去X染色体的X单体体。
然而，常染色体的单体体只稍微见于21号单体体和22号单体体。

・多倍体（三倍体、四倍体）

流产中常见三倍体和四倍体的染色体异常。
卵子和精子所含的染色体为23条（单倍体=常染色体22条+性染色体1条）。
当精子和卵子受精时，受精卵会变为23+23，总共46条（二倍体）。
然而，如果一个卵子受精了两个精子，受精卵会变为23+23+23，总共69条（三倍体）；如果一个卵子受精了四个精子，受精卵会变为23+23+23+23，总共92条（四倍体）。
这被称为多倍体异常，但大多数情况下会导致流产，很少有出生的情况。

染色体的结构异常包括：1）互易易位 2）罗伯逊易位、3）倒位、4）缺失、5）插入、6）重复、7）环状染色体、8）二动原染色体等。
其中，1）～3）属于平衡型结构异常，虽然形态上存在异常，但遗传基因的信息量并未增加或减少，因此不会导致流产。

・非平衡型结构异常

除了1）～3）之外的结构异常，由于遗传基因的信息量增减，可能导致流产或出生有障碍的儿童。
非平衡型结构异常可能是突变引起的，也可能是父母中的一方具有平衡型结构异常。

这提供了关于胚胎着床前诊断的一般信息。