着床前诊断/筛查

“着床前诊断(PGD)”是一项技术，通过检查进行顯微受精（ICSI）的受精卵的染色体和基因来检查是否存在异常。
产前诊断是指通过羊水检查或超声检查等，在出生前诊断婴儿是否有异常。
由于检查是在妊娠后进行的，因此如果发现异常，就会被迫面临艰难的选择：要生还是不生。
着床前诊断可以检测受精卵中是否有染色体异常，因此在将受精卵植入子宫（胚胎移植）时可以选择不太可能导致流产或死胎的受精卵。
目前，在日本，遵循日本产科妇产科学会指南，着床前诊断已被批准并执行，用于检测患有严重遗传病的人。

• 杜氏肌萎缩症(DMD)：X连锁缺失型、微小变异型
• 肌强直性萎缩症：常染色体显性―反复配列的异常伸长
• Leigh症：线粒体病―线粒体DNA点突变型
• 肾上腺白质萎缩症：X连锁点突变型
• Ornithine transcarbamylase缺失症：X连锁点突变型
• 平衡易位保因者的惯性流产

使用与着床前诊断相同技术的筛查检测称为“着床前筛查（PGS）”。
着床前诊断（PGD）旨在检测患有严重遗传病的夫妇的受精卵的特定染色体或基因的异常，而着床前筛查（PGS）旨在减少由其他染色体或基因异常引起的流产等问题。
通过接受着床前诊断，流产率的降低已得到证明。
着床前诊断是一项旨在减轻女性身体和心理负担的技术，它可以在妊娠成功前检测受精卵是否异常。

海外许多国家，包括美国、英国、法国、北欧、俄罗斯、土耳其、阿根廷、中国、韩国、印度、泰国等都实施了胚胎着床前筛查。
在日本，根据日本产科妇科学会的指南，胚胎着床前筛查是不被允许的。
但是，2015年2月，日本产科妇科学会批准了为期三年的临床研究计划，未来胚胎着床前筛查有可能在不孕不育治疗领域得以实施。

已知，如果受精卵携带染色体异常，则无法着床，或即使着床了也可能导致流产或死胎。
在染色体异常中，从流产样本的核型分析中可知，三体综合症最为常见。此外，染色体异常中的相互易位也是习惯性流产的原因之一，只有约17%的受精卵有可能孕育出可出生的胎儿。
通常习惯性流产的流产率被认为是80%至90%，但接受胚胎着床前筛查后，美国的研究机构报道着床率会得到改善。

反复流产会增加子宫受伤和子宫粘连的可能性。
若出现子宫粘连，则着床受阻，导致不孕症、流产的风险增加，并可能成为产时大出血的原因。
胚胎着床前诊断和筛查是一项技术，通过预防流产可以预防子宫粘连，减少妊娠和分娩时的问题。

提供一般的的着床前诊断信息。