BRCA蛋白质是修复DNA（脱氧核糖核酸）突变的蛋白质。
因此，如果BRCA1或BRCA2基因中的任何一个发生突变，就会产生异常的BRCA蛋白质。
结果就是，无法有效修复发生在DNA中的突变，使得患癌症的风险增加。
拉网式癌症易感性检测（BRCA1乳腺癌1号/BRCA2乳腺癌2号基因检测）是检测与癌症患病相关的BRCA1和BRCA2基因是否有突变（癌症患病风险）。
BRCA基因是一种修复因外部环境如紫外线和化学物质而受损和突变的DNA（脱氧核糖核酸）并抑制癌症的基因。
BRCA基因中的BRCA蛋白质修复DNA中的突变，使细胞保持正常。
如果负责修复DNA突变的BRCA基因发生了突变，BRCA中的蛋白质出现异常，则无法修复DNA中的突变。
在这种情况下，DNA仍然保持着突变的异常细胞，增加了癌症发生的概率。
BRCA基因突变几乎都是由父母遗传的。
如果继承带有突变的BRCA基因，与拥有正常（无突变）BRCA基因相比，患乳腺癌和卵巢癌的风险在年轻年龄段更高。
| 人群类型 | 发病率 |
|---|---|
| 一般女性人群的乳腺癌发病率 | 一生中约为12% |
| 继承有害的BRCA1突变的女性 | 估计到80岁时约为72% 诊断后，20年内发生另一侧乳腺癌的概率约为40% |
| 继承有害的BRCA2突变的女性 | 估计到80岁时约为69% 诊断后，20年内发生另一侧乳腺癌的概率约为26% |
| 人群类型 | 发病率 |
|---|---|
| 一般女性人群的卵巢癌发病率 | 一生中约为1.3% |
| 继承有害的BRCA1突变的女性 | 估计到80岁时约为44% |
| 继承有害的BRCA2突变的女性 | 估计到80岁时约为69% |
知道是否携带BRCA基因是非常重要的，但由于携带BRCA基因突变的人较少，因此并不需要对所有人进行检测。
对于有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌家族发病的女性，因为携带BRCA突变基因的可能性比较高，美国预防医学工作组（USPSTF）建议向肿瘤遗传学专业人员进行咨询。
接受基因突变检测并了解相关结果可能会对心理产生影响。
另外，因为不仅关系到自身，也关系到其家人和亲属，所以根据结果的不同，出于社会、经济方面的考量，医疗行为的抉择也有可能受到影响。
检测结果也有可能不是100%准确。
因此在接受检测前，强烈推荐先向肿瘤遗传学专业人员进行咨询。
如果有患癌症且仍存活的家族存在BRCA基因突变的可能性，并且他们同意接受基因突变检测，那么强烈建议进行检测。
如果年龄在18岁以下，专家不推荐进行基因检测。
由于18岁以下患癌症的情况非常罕见，并且存在各种风险，因此不推荐在这个年龄段进行基因检测。
阿什肯纳兹犹太人患有与BRCA基因相关的遗传性乳腺癌、卵巢癌综合征（HBOC）的占比较高，发病风险为除去阿什肯纳兹犹太人的一般人群的10倍。
1. 在50岁之前被诊断出患有乳腺癌
2. 两侧乳房都患有癌症
3. 同一女性既患有乳腺癌又患有卵巢癌
4. 家族中同一女性既患有乳腺癌又患有卵巢癌
5. 家族中有男性患有乳腺癌
6. 家族中有患2种以上因BRCA1/BRCA2基因突变引起的原发性癌症的场合
7. 阿什肯纳兹犹太人
从口腔粘膜采取 DNA 施行检测。
检测前需要提交问诊表、同意书和依赖书。
大约需要2～4周才能得到结果。检测报告结果归类成以下4种：
1. 阳性（有致病性突变）
2. 疑似有致病性突变
3. 阴性
4. 未知意义的突变
根据检测结果会给到早期发现或降低风险的医疗管理提案。
医疗管理内容包括加强筛查、降低风险的手术或根据状况为了降低风险施行药物治疗等。推荐的筛查包括MRI、乳腺钼靶（X光）检查、超声波、内窥镜检查和活检等。
通常检测结果为阳性或疑似有致病性突变的多数患者，血缘亲属（父母、兄弟姐妹和孩子）有50%的几率有相同的基因突变。
对于遗传了致病性或疑似致病性突变基因的人群，并不是说所有人都会患上癌症或肿瘤，但是需要知道的是自身的发病几率高于普通人群。
在某些情况下，某些基因也可能与常染色体隐性遗传有关。关于阳性报告，可以起到为患者、相关医疗机构和家属提供重要信息的作用。
同时也可以起到预防以降低发病风险和提早发现病情的作用。另外，亲属施行检查也是值得推荐的，这样可以更准确地预测患癌症和肿瘤的风险。
虽然施行了拉网式癌症易感性检测，但是癌症有许多不同类型，将来仍有可能患上癌症。
一般来说，不会因为接受检测而使得癌症风险高于检测结果为阴性的普通人群。
如果基因被描述为中风险或新风险，对检测结果的解读是有一定的局限性的。
即使结果为阴性，有时也有和家族性癌症关联的其他基因或者在初始测试中未检查的基因区域存在。
至于是否需要做进一步的基因检测，则需要遗传学专家或其他专业医疗机构进行确认。
¥240,000（含税¥264,000）
检测需要预约，详情请咨询相关工作人员。
※价格可能在未告知情况下有所调整。敬请理解。
BRCA检测需要预约。
详情请咨询相关工作人员。
被分析的46条染色体的基因被分为高风险、中风险和新风险3个主要组。
・高风险基因
被认定为携带高风险基因突变的人群与普通人群相比，癌症发病风险会高4倍以上。
携带高风险基因突变人群，年轻时癌症和肿瘤发病，或者一生中多种癌症发病的风险增加。
高风险基因包括:BRCA1、BRCA2（BRCA相关的乳腺癌或卵巢癌综合征）；CDH1（遗传性弥漫性胃癌综合征）；EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2（林奇综合征）；PALB2; PTEN（含考登综合征的PTEN错构瘤综合征）；TP53（李-法美尼综合征）。
图1：存在高风险基因致病性突变情况的乳腺癌和卵巢癌的终生风险
出典：来源：癌症治疗·癌症最新信息 | 参考资料《BRCA1、BRCA2基因：癌症风险与基因检测》
・中风险基因
携带中风险基因突变的人群一生中患癌症的可能性是普通人群的2～4倍。
・新风险基因
新风险基因，虽然还没有得到充分研究，但是也已被同样认定关联到癌症风险。
除表1外，拉网式癌症易感性检测还增加了以下基因的检测：APC、AXIN2、BMPR1A、CDK4、CDKN2A、MUTYH、POLD1、POLE、SCG5 / GREM1、SMAD4、STK11、VHL。
表1：与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关基因的终生癌症（肿瘤）风险
| 基因 | 终生癌症（肿瘤）风险 | |
|---|---|---|
| 高风险基因 | BRCA1 | 女性乳房 (57-87%)、卵巢 (24-54%)、前列腺、男性乳房、胰腺、输卵管、原发性腹膜、子宫内膜 |
| BRCA2 | 女性乳房 (41-84%)、前列腺 (20-34%)、卵巢 (11-27%)、胰腺、男性乳房、黑色素瘤、输卵管、原发性腹膜、子宫内膜 | |
| CDH1 | 胃癌 (40-83%)、女性乳腺癌 (39-52%)、结肠 | |
| EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 |
结肠直肠 (11-80%)、子宫内膜 (12-61%)、卵巢 (1-24%)、胃 (<1-20%)、泌尿 (1-10%)、胰腺、胆道、小肠、脑皮脂、腺肿瘤 （肿瘤谱是林奇综合征的代表；MSH6、PMS2 和 EPCAM 致病性突变和特定癌症的关联的数据有限） |
|
| PALB2 | 女性乳房 (25-58%)、男性乳房、胰腺、卵巢 | |
| PTEN | 甲状腺 (3-38%)、子宫内膜 (5-28%)、结肠、肾脏、黑色素瘤、胃肠息肉 | |
| TP53 | 女性乳房、骨肉瘤和软组织、脑、血液系统恶性肿瘤、肾上腺皮质癌等。 患癌症的总体风险：女性接近100%，男性接近73% |
|
| 中风险基因 | ATM | 女性乳房、结肠、胰腺 |
| BRIP1 | 卵巢，女性乳房 | |
| CHEK2 | 女性乳房、男性乳房、结肠、前列腺、甲状腺、子宫内膜、卵巢 | |
| RAD51C | 卵巣、女性乳房 | |
| RAD51D | 卵巣、女性乳房 | |
| 新风险基因 | BARD1 | 女性乳房，卵巢 |
| FANCC | 女性乳房 | |
| NBN | 女性乳房，黑色素瘤，非霍奇金淋巴瘤 | |
